Как лечить муковисцидоз у детей

Возбудителем заболевания является группа вирусов, которые поражают кожный покров, нервные клетки, слизистые оболочки человека. На теле появляются высыпания в виде группы пузырьков, которые высыхают и исчезают после применения лекарственных средств.

Герпетическая инфекция самая распространенная среди взрослого населения. Вирус поражает более 90% людей, у 10-20% из которых отмечается острая форма герпеса. Попадая в организм человека, возбудители накапливаются и проявляются при ослабленном иммунитете. Вы наверняка замечали, что патологические высыпания появляются на теле периодами, при чем чаще всего на одном и том же месте.

Герпес передается следующими путями:

• контактным – физический контакт с зараженным;
• воздушно-капельным – через частицы слюны при чихании и кашле;
• половым – чаще всего так передается генитальный герпес. Во время незащищенного полового контакта;
• бытовым – через предметы совместного пользования (полотенца, посуда, постельное белье);
• вертикальным – от беременной женщины к ребенку во время беременности или родов.

Попав в организм человека, вирус герпеса разносится с кровотоком. Он проникает в нервные клетки периферической нервной системы и встраивается в геном нейронов. С этого момента вирус сопровождает человека всю его жизнь.

Вирус Коксаки: спокойствие, только спокойствие

Новость о вспышке инфицирования этим вирусом всколыхнула ряды отдыхающих в жарких странах и их соотечественников, проводящих лето на курортах России. Напуганные «эпидемией» граждане спешно ищут панацею, а те, у кого отпуск еще впереди, в панике решают совсем отказаться от купленных заранее туров на побережье. А если остыть и спокойно разобраться, что же это за вирус такой с загадочным именем Коксаки и какую болезнь он вызывает?

Кто такой Коксаки?

Эти энтеровирусы были случайно обнаружены в 1949 году, когда американский ученый Гилберт Далльдроф исследовал фекалии больных полиомиелитом для создания лекарства или вакцины. Попытка создать средство от полиомиелита провалилась, зато Далльдроф вошел в историю как открыватель энтеровирусов, которым он дал название Коксаки — по имени небольшого городка на реке Гудзон, откуда ученый получил первые образцы материала для исследований.

Несмотря на довольно экзотичное звучное название, вирусы Коксаки не представляют собой ничего сверхординарного. Это обычные энтеровирусы, которые хорошо себя чувствуют в желудочно-кишечном тракте человека. Они распространены по всему миру, их активность зависит от сезона и климата.

Читайте также:
Пять мифов о свином гриппе

Энтеровирусные инфекции — привычное дело летом и ранней осенью в странах с умеренным климатом, а в полутропиках и тропиках на протяжении всего года. При этом число заболевших каждый год примерно одинаково. Так что слухи об эпидемии, собирающей невиданный урожай именно в этом году, мягко говоря, не соответствуют действительности. Как не соответствуют ей и россказни об опасности заболеваний, ассоциированных с вирусом Коксаки.

Рука-нога-рот

Это не пустой набор существительных, описывающих части тела, — это название болезни, которая развивается вследствие инфицирования энтеровирусами и в том числе вирусом Коксаки. Чаще всего она поражает младенцев и малышей младше 5 лет, но не исключена заболеваемость и среди детей школьного возраста и взрослых.

Все начинается похоже на грипп: с резкого повышения температуры, снижения аппетита и слабости. Но в отличие от гриппа через 1–2 дня во рту появляются маленькие красные высыпания, которые превращаются в язвы, — это состояние называют герпангиной. Конечно, она ничего не имеет общего с вирусом герпеса — просто напоминает на вид герпетические поражения.

Одновременно «расцвечиваются» розовыми пятнами (иногда с волдырями, как при ветряной оспе) ладони рук и подошвы ног, оправдывая забавное название болезни. Сыпь может появляться также на коленях, локтях, ягодицах, в области гениталий. Иногда (но далеко не всегда) поражаются ногти: они могут слоиться, трескаться, а затем и вовсе отслоиться. К счастью, этот процесс обычно протекает безболезненно, а ногти благополучно отрастают заново.

При хорошем иммунном ответе, особенно у детей, возможно и бессимптомное течение заболевания, при этом человек, сам того не зная, является источником инфекции. Вирусы содержатся в выделениях из носа и горла больного, жидкости, которая выделяется из язвенных поражений, и фекалиях.

Инфицирование происходит при личном контакте, с частичками слюны при кашле или чихании, а также при касании загрязненных поверхностей (дверных ручек, предметов быта и т. д.). Заразными больные могут быть вплоть до полного выздоровления, хотя максимальная вероятность «подарить вирус другу» сохраняется в течение первой недели со дня начала лихорадки.

Будем лечить или пусть живет?

С вопросом «кто виноват?» мы разобрались, остался не менее животрепещущий и традиционный «что делать?». А делать особо и нечего. Энтеровирусная инфекция, как, собственно, и большинство заболеваний, ассоциированных с вирусами, лечению не подлежит. Никакие противовирусные средства, интерфероны или гомеопатические пилюли не могут изменить течение болезни.

Выздоровление происходит «автоматически», в среднем через 7 дней, когда энтеровирусы бесславно погибнут. А пока болезнь в разгаре, следует выполнять одно простое, но важное правило — компенсировать потери жидкости, чтобы избежать обезвоживания организма. Помогут обычная питьевая вода, компоты или специальные регидрационные смеси, лучше — холодные, чтобы снизить чувствительность болевых рецепторов и уменьшить боль в горле.

При высокой температуре или болевом синдроме показаны жаропонижающие и анальгетики, например Парацетамол (Панадол). Больному до выздоровления не следует выходить на улицу или в места скопления людей, поскольку он является источником инфекции. Чтобы снизить вероятность заражения родственников, хорошо бы усилить санитарную бдительность: проветривать помещения, проводить регулярную уборку, обеспечить больного индивидуальной посудой и предметами гигиены. Если инфекция «нашла» вас на отдыхе, сосредоточьтесь на частом мытье рук горячей водой с мылом.

Осложнения: редко, но метко

В подавляющем большинстве случаев синдром «рука-нога-рот» переносится неплохо и проходит бесследно. Однако изредка заболевание может дать довольно серьезное осложнение — серозный менингит. Поэтому при появлении таких симптомов, как головная боль, скованность в шее и боль в спине, следует немедленно вызвать врача. Все остальные проблемы, связанные с вирусом Коксаки, решаются практически сами по себе. Главный лекарь этого заболевания — время, причем довольно непродолжительное. И, конечно, Коксаки — не та причина, по которой стоит лишать себя долгожданного отпуска на курорте.

Товары по теме:[product strict=" Панадол"]( Панадол), [product strict=" Парацетамол"]( Парацетамол)

Редкий пациент

О том, что такое орфанные заболевания, Наталья Батеева не знала, пока в ее жизни не появился Егорка. Долгожданный второй сын, белокурое чудо с голубыми глазами. Уже опытная на тот момент мама двухлетнего малыша, Наталья знала: первые три месяца с новорожденным будет тяжело, а потом все обязательно наладится, надо только чуть-чуть потерпеть. Тогда, шесть лет назад, она даже предположить не могла, что ребенок появится на свет с неизлечимым генетическим заболеванием – муковисцидозом. И тяжело теперь будет всегда, потому что орфанные – это значит очень редкие и малоизученные болезни. Их с трудом диагностируют и не всегда понимают, как лечить. И ни участковый педиатр, ни опытные мамочки, скорее всего, никогда не сталкивались с таким диагнозом и не смогут дать совет, когда земля уходит из-под ног.

Сейчас Наталья живет в Северском районе, но на свет Егор появился в Армении – там служил на тот момент папа-военный. И это стечение обстоятельств едва не стало роковым.

– В России с 2007 года новорожденным делают скрининговое исследование на муковисцидоз: берут кровь из пяточки на анализ, – рассказала Наталья. – В Армении таких исследований нет. Ребенок медленно умирал – это я уже теперь понимаю, – а врачи не могли выяснить, что происходит. Больницы, капельницы, реанимации, переливание крови – за него боролись, как могли, как умели. Но устойчивого эффекта это не приносило.

Муковисцидоз – это сбой на генном уровне, когда нарушено функционирование одного из белков в организме. Из-за этого в различных органах накапливается застойная густая слизь (слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus – «слизь» и viscidus – «вязкий»). Страдают бронхолегочная система, железы кишечника, печень, поджелудочная железа, потовые и слюнные железы. Скопления слизи легко инфицируются, в легких начинаются хронические воспалительные процессы, мучают постоянный кашель и удушье. Ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не проходят в кишечник, поэтому не переваривается пища.

Егора спасли чудо и неравнодушные люди – его удалось отправить в Россию, найти квалифицированных врачей и начать лечение. Он стал восстанавливаться на глазах, но это было только началом ежедневной изматывающей борьбы за жизнь.

Лекарство в законе

В России на сегодняшний день более 4 тыс. больных муковисцидозом, в Краснодарском крае – около 150. С этим диагнозом можно жить полноценной жизнью, но при одном условии: каждый день нужно делать специальные упражнения и принимать огромное количество поддерживающих препаратов в виде таблеток и ингаляций. Это муколитики (средства, разжижающие мокроту), мультивитамины, микросферические энзимы (ферменты поджелудочной железы в высоких дозах), а при инфекционных обострениях – антибиотики.

Болезнь внесена в список высокозатратных нозологий, и пациенты должны обеспечиваться лекарствами за счет государства – и в федеральном, и в региональном бюджете для этого есть специальные программы. Однако отлаженная схема помощи иногда дает сбои, заложниками которых невольно становятся сотни человек по всей стране.

Так, по больным муковисцидозом ударили изменения в федеральном законе о закупке лекарственных средств. Теперь при госзакупках в перечне препаратов указывается не торговое наименование, а действующее вещество лекарства. А это значит, что порой предпочтение отдается не оригинальным препаратам, к которым привыкли пациенты, а более дешевым аналогам. Врачебная комиссия может настоять на привычном лекарстве, но здесь возникает столько нюансов, что у пациентов голова идет кругом. Конечно, с точки зрения экономистов, это абсолютно обоснованно и правильно: бюджеты не резиновые, использовать их надо бережливо. Но у родителей больных детей своя логика, не менее убедительная и выстраданная.

Муковисцидоз был идентифицирован как самостоятельная болезнь в 1938 году благодаря работе американского патолога и врача Дороти Андерсен, которая не только детально описала клинику и патологическую анатомию этого заболевания, но и убедительно доказала его наследственную природу. Однако мутантный ген муковисцидоза был обнаружен лишь в 1988 году. Это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

В настоящее время описано более 2 тыс. мутаций или вариантов нуклеотидной последовательности гена CFTR, вызывающих болезнь.

В России в рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на муковисцидоз и еще четыре наследственных заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземию, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

– Есть статистика, о которой я стараюсь не думать: медиана выживаемости с муковисцидозом в России – 13 лет, – рассказала Наталья Батеева. – Потому что эта болезнь поражает сразу многие органы. К сожалению, каждое новое обследование Егора приносит нам дополнительный диагноз. Поэтому стабильное состояние больных муковисцидозом дается огромными усилиями, постоянным балансированием между разными схемами лечения, растущими дозировками и «побочками» из-за накопительного эффекта. И вот после того, как этот баланс найден, нам предлагают сменить привычные препараты на другие. Почему экономисты не просчитают другую сторону вопроса – при малейших ухудшениях пациентов надо госпитализировать, а это еще большие затраты для государственного бюджета? Я уже не говорю о том, что при этом диагнозе больничная бактериальная флора смертельно опасна. Так зачем так рисковать? Неужели так велика экономия?

О проблеме замещения препаратов уже не просто говорят – кричат врачи всей страны. Недавно представители врачебного сообщества, оказывающего медицинскую помощь пациентам с муковисцидозом в России, написали открытое письмо председателю правительства РФ Михаилу Мишустину с просьбой разобраться в ситуации и внести изменения в необходимые законодательные акты.

Попасть в круг помощи

Если в России больные муковисцидозом до взрослого возраста чаще всего просто не доживают, то в США и Европе с этим диагнозом в среднем живут 40–45 лет. Эта разница достигается за счет того, что во многих государствах для пациентов доступна так называемая таргетная терапия (от английского target – «цель, мишень»). Таргетный препарат устраняет последствия генетической поломки организма и помогает ему нормально функционировать. Если такие препараты давать с младенчества, то у детей не разовьются симптомы заболевания. Взрослые смогут отказаться от кислородной терапии и сократить лечение антибиотиками, им не понадобится пересадка легких.

Но это очень дорогое лечение. Например, зарегистрированный в России в декабре 2020 года препарат «Оркамби» стоит около 16 млн рублей в год на одного пациента. Есть еще два препарата, пока не зарегистрированных, – «Калидеко» и «Трикафта», лечение ими обойдется и того дороже, до 30 млн рублей в год. Не трудно догадаться, что для любого бюджета – хоть личного, хоть государственного – это суммы неподъемные.

И родители больных детей, и врачи надеются, что финансирование таргетной терапии станет возможным за счет созданного недавно федерального фонда помощи тяжелобольным детям. Фонд «Круг добра» был открыт согласно указу президента и будет пополняться за счет средств от повышения ставки НДФЛ для тех, кто зарабатывает больше 5 млн рублей в год. Однако муковисцидоза пока нет в списке заболеваний, при которых фонд будет оказывать финансирование. Впрочем, перечень еще не окончательный и со временем будет дополняться.

Межрегиональная общественная организация «Помощь больным с муковисцидозом» выступила с открытым письмом к руководству страны и попросила включить инновационные препараты для детей с муковисцидозом в программу финансирования лечения за счет дополнительных средств бюджета, полученных от повышения НДФЛ. И Наталья Батеева, и сотни других родителей очень надеются, что эта просьба будет услышана. И пациенты с муковисцидозом начнут просто жить, а не бороться за жизнь из последних сил.

Миллиарды на спасение

По информации краевого министерства здравоохранения, в рамках федеральной программы «14 высокозатратных нозологий» все пациенты, которые состоят на учете с диагнозом «муковисцидоз», получают лечение препаратом «Дорназа альфа». Закупку лекарственных препаратов проводит Министерство здравоохранения России, в край они поступают централизованно и адресно. Также пациенты получают и другие препараты за счет федерального и краевого бюджетов.

Всего на обеспечение лекарствами льготников в 2020 году в крае выделено более 6,6 млрд рублей, в том числе 4,7 млрд рублей из краевого бюджета.

На текущий 2021 год предусмотрено более 6,3 млрд рублей, кроме того, на очередной сессии Законодательного Собрания края в феврале рассмотрен вопрос о дополнительном выделении из краевого бюджета 500 млн рублей.

Депутаты ЗСК обсудили финансирование лечения редких заболеваний на Кубани на круглом столе с участием членов экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при комитете Госдумы России по охране здоровья.

– Ежегодно рост качества медицинской диагностики на Кубани приводит к тому, что мы выявляем все больше жителей края с генетическими и редкими болезнями. Диагностировать, профилактировать и лечить таких пациентов очень сложно и дорого. Но это наша новая реальность, к которой мы готовы, – сказал заместитель руководителя ЗСК – председатель комитета по вопросам здравоохранения и социальной защиты населения Николай Петропавловский.

На конец 2020 года в Краснодарском крае в региональном сегменте Федерального регистра лиц с орфанными заболеваниями состоял 541 пациент, в том числе 341 ребенок. Кубанские депутаты озвучили ряд предложений по совершенствованию медицинской помощи больным с редкими заболеваниями. Николай Петропавловский считает целесообразным включить возможность обеспечения пациентов дорогостоящими лекарственными препаратами в перечень высокотехнологичной медицинской помощи и предусмотреть возможность осуществления закупок незарегистрированных лекарственных препаратов централизованно на федеральном уровне.

Комментарий эксперта

– Муковисцидоз – болезнь, которую начали внимательно изучать и пытаться лечить лишь несколько десятилетий назад. И главное, чего удалось достичь сегодня, – пациенты не просто стали доживать до совершеннолетия, но и получили шанс на долгую взрослую жизнь. Сейчас в Краснодарском крае состоит на учете около 30 взрослых людей с диагнозом «муковисцидоз». Да, терапия для их поддержания очень дорогостоящая и сложная. Кроме того, взрослым пациентам обычно требуется трансплантация легких или печени. В лечении должна быть задействована целая команда врачей: пульмонологи, гастроэнтерологи, терапевты, диетологи. Мы стараемся оказывать весь возможный спектр поддержки таким пациентам. Но медицина не стоит на месте – уже сейчас российские генетики работают над возможностью исправить мутацию, приводящую к муковисцидозу. Очень надеюсь, что когда-нибудь эта болезнь перейдет из разряда неизлечимых в категорию успешно корректируемых.

Как проявляется муковисцидоз

• постоянный кашель, иногда с мокротой;
• частые легочные инфекции, в том числе пневмония и бронхит;
• свистящее дыхание и одышка;
• изменения на рентгенограмме легких;
• трудности с набором роста и веса при хорошем аппетите;
• частый жидкий стул с неприятным запахом или затрудненное опорожнение кишечника.

У новорожденных

Меконий (первородный кал) становится плотным и липким, поэтому скапливается в кишечнике и не выделяется, что требует неотложного хирургического вмешательства.

У детей более старшего возраста

В раннем детстве наиболее явное проявление болезни – недостаточность поджелудочной железы. Секрет закупоривает протоки, поэтому кишечник не получает пищеварительных ферментов в нужном объеме. Нарушается всасывание белков, жиров и жирорастворимых витаминов, из-за чего ребенок плохо прибавляет в весе при хорошем аппетите.

Избыточные ферменты разрушают клетки, что ведет к панкреатиту с развитием кист и фиброза.Разрушение ткани поджелудочной может нарушить её эндокринную функцию и вызвать сахарный диабет.

Что за болезнь: сахарный диабет

Легочные проявления обычно возникают чуть позже. Из-за болезни секрет бронхов становится вязким, мокрота застаивается и часто инфицируется, что приводит к развитию легочных заболеваний.

Часто назначается длительная кислородная терапия с целью компенсации негативных гипоксических эффектов. Поскольку муковисцидоз постоянно прогрессирует, длительность и интенсивность лечения с применением кислородной терапии постепенно увеличивается. При средне-тяжелом течении муковисцидоза минутный поток кислорода составляет 5-8 литров в минуту, длительность кислородной терапии достигает 18-22 часов в сутки.

Лечение с помощью кислородной терапии помогает пациенту с муковисцидозом в борьбе с гипоксией, однако она бессильна при задержке в организме углекислого газа. В случае присоединения выраженной гиперкапнии, больного с диагнозом муковисцидоз требуется переводить на вспомогательную вентиляцию легких.

Если Фортума не будет

Препараты назначаются больным муковисцидозом в высоких дозировках, и принимать их нужно всю жизнь. Токсические свойства лекарств накапливаются. Если внезапно заболевший человек без муковисцидоза сможет вынести неприятные побочки от антибиотика или муколитика, то ребенок или взрослый с муковисцидозом из-за этого же препарата будет мучиться неделями и месяцами от тошноты, рвоты, кровотечений, сыпи и головных болей.

Особенно часто это происходит, когда люди пьют дженерики. А в России вместо итальянского Фортума применяют более дешевые китайские и индийские аналоги с тем же действующим веществом — цефтазидимом. Однако нет исследований, которые бы подтвердили, что они эффективны именно для больных муковисцидозом. Разница между Фортумом и аналогами чувствуется даже на этапе капельницы: пациенты рассказывают, что оригинал «идет мягко», а заменители «тяжело, жгут вены» — не говоря уже о побочках.

Любое изменение в лечении крайне опасно, отмечает Виктория Шерман, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова». По ее словам, замена какого-либо из препаратов на аналогичный, но отличающийся по эффективности и переносимости, может привести к осложнениям.

по теме

Общество

«Лечитесь тем, что есть». Хватит ли на всех фризиума и можно ли его чем-то заменить?

С антибиотиками все еще хуже: недостаточно эффективный препарат не убивает патогенную бактерию до конца, та вырабатывает резистентность (устойчивость), и лекарства с таким действующим веществом больше не работают. В худшем случае это приводит к пересадке легкого — или смерти, если подходящего донора не нашлось. Доноров для детей младше семи лет обычно не находят.

Если «Фортум» не будет продаваться в России, людям с муковисцидозом придется покупать его за границей или у перекупщиков — если пропустят через границу. Для каждого ввоза нужен международный рецепт или врач в другой стране, готовый выписать препарат. Но рецепт дается на определенное количество упаковок, и антибиотика хватит только на одно обострение. Через месяц или два случится следующее — где тогда брать препарат? Для безопасности пациентов он должен быть в аптеках всегда.

Как выбрать средства, которые подойдут вашему ребенку

Врач-дерматолог может порекомендовать не один, а несколько препаратов на выбор. Они имеют аналогичный механизм действия, но их цена может существенно отличаться. Она зависит от активного и вспомогательных веществ, производителя, формы выпуска. Выбирая крем для атопической кожи ребенка, нужно учитывать возможную индивидуальную непереносимость отдельных компонентов.

Приобретать нужно препараты известных производителей, имеющих хорошую репутацию: российских, европейских, американских. Не менее важно обращаться в крупные аптечные сети, которые напрямую работают с производителями и контролируют качество поступающих в продажу препаратов – это защитит вас от приобретения поддельных лекарств. Учитывайте возраст ребенка: выбирайте кремы и гели с приятным запахом, чтобы ребенок с удовольствием шел в душ.v

При выборе препаратов для перорального приема, предпочтительно покупать сиропы, порошки, капли, а не таблетки и капсулы, которые ребенку трудно глотать.