0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Генетика гинекология анализы

Медико-генетические исследования в гинекологии

Медико-генетические исследования при задержке полового созревания

Задержка полового созревания и нарушение половой дифференцировки могут быть связаны с хромосомными и генными мутациями. Дисгенезия гонад, лежащая в основе задержки полового созревания, наиболее часто связана с хромосомными нарушениями. Хромосомный анализ (определение кариотипа) весьма сложен и трудоемок. Поэтому для его производства требуются достаточно четкие показания, к которым прежде всего относится подозрение на хромосомные нарушения. Наряду с клиническими особенностями у больных с нарушениями в системе половых хромосом наблюдается изменение полового хроматина. При соскобе с помощью острого металлического шпателя слизистой щеки 20-40% ядер интерфазных клеток содержат (в женском организме) у внутренней стороны мембраны ядра тельце полового хроматина, представляющее собой недеятельную Х-хромосому. Если в кариотипе имеется всего одна Х-хромосома (например, мужской кариотип 46,XY или кариотип 45,ХО), то половой хроматин отсутствует.

При кариотипе 47,XXX инактивируются две Х-хромосомы и в ядрах клеток имеется по два тельца полового хроматина. Таким образом, число его телец равно числу Х-хромосом в хромосомном наборе минус единица. При мозаицизме 46,ХХ/45,Х0 процент клеток с половым хроматином снижен, причем чем больше процент клеток с кариотипом 45,ХО, тем ниже процент полового хроматина. Кроме изменения процента клеток с половым хроматином, может наблюдаться изменение величины его телец. При определении полового хроматина следует учитывать, что его содержание и величина могут значительно изменяться под воздействием лекарственных препаратов. Так, при терапии кортикостероидами, эстрогенами уменьшается процент клеток с половым хроматином, а в случае применения антибиотиков тельца полового хроматина могут уменьшаться. Определение полового хроматина является простым, легкодоступным и весьма ценным методом экспресс-диагностики, позволяющим констатировать количественные и структурные аномалии в системе половых хромосом.

Типичная форма дисгенезии гонад: синдром Шерешевского-Тернера

Фенотип больных отличается следующими соматическими аномалиями: низкий рост, широкие плечи, узкий таз, короткая шея, наличие крыловидных складок на шее, низко посаженные и оттопыренные ушные раковины, аркообразное небо, низкая линия прикрепления волос на шее сзади, бочкообразная грудная клетка, вдавление грудины, обилие родимых пятен, вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, маленькие ногти (узкие или глубоко посаженные), искривление мизинца, укорочение III-V пальцев, задержка окостенения; возможен остеопороз, врожденный порок сердца, почечные аномалии (гипоплазия почки, подковообразное ее строение), двойные лоханки, мочеточники. При рождении часто отмечаются низкий вес, отек кистей и стоп. Характерна задержка полового развития: молочные железы не развиты, широко расставленные соски втянуты, отсутствует вторичное оволосение (на лобке, в подмышечных впадинах), отмечается гипоплазия наружных половых органов, влагалища и матки. Па месте расположения яичников имеются тяжи соединительной ткани. Первичная аменорея. Интеллект обычно не снижен. Экскреция эстрогенов снижена, гонадотропинов — повышена. Поглощение щитовидной железой чаще не изменено. Экскреция 17-кортикостероидов в пределах нормы. Кариотип больных: 45,ХО, 46,XX 45,ХО; 46,XX qi (q — длинные плечи; i — изохромосома); 46,XX pi (р — короткие плечи). Половой хроматин отрицательный или процент его снижен. Синдром встречается у 4 из 10000 женщин.

Стертая форма дисгенезии гонад

Соматические аномалии такие же, как и при типичной форме дисгенезии гонад, но выражены нерезко. Недоразвитие вторичных половых признаков весьма заметно. На пневмопельвиограмме в области яичников отмечаются тяжи или гипопластичные яичники. Экскреция эстрогенов снижена, гонадотропинов — несколько повышена. Кариотип: мозаицизм 46,ХХ/45,Х0 или структурные аномалии Х-хромосомы. Процент полового хроматина снижен.

Чистая форма дисгенезии гонад

Рост больных обычно нормальный или выше среднего, иногда имеется евнухоидное телосложение, молочные железы не развиты, вторичное оволосение скудное, имеется гипоплазия наружных половых органов, влагалища, матки, гонады рудиментарны. Соматических аномалии, характерных для синдрома Шерешевского-Тернера, нет. Кариотип: 46,XY; 46.ХХ, реже встречается мозаицизм тина 45.Х0/46.ХХ; 46,ХХ/47,ХХХ; 45, X0/4(i,XY, чаще — кариотип 46,XY. Половой хроматин отрицательный. Экскреция эстрогенов резко снижена, гонадотропинов — повышена, 17-кетостероидов и 17-оксикортикостероидов чаще не изменена.

Смешанная форма дисгенезии гонад

Можно выделить две группы больных: 1) больные с нормальным ростом, отсутствием соматических аномалии и умеренно выраженными вирильными чертами (увеличение клитора). Эта группа встречается чаще. Кариотип этих больных различный: 46,XY/45,X0, 46,XY/46,XX. Описан кариотип 46, XX. В этих случаях следует искать транслокацию уменьшенной в размере Y-хромосомы на одну из аутосом; 2) больные с низким ростом и наличием ряда соматических аномалий, характерных для синдрома Шерешевского — Тернера (45,X0/46,XY). У больных со смешанной формой дисгенезии гонад молочные железы не развиты, иногда наблюдается гипертрихоз, клитор увеличен, влагалище узкое, матка иногда однорогая. Па пневмопельвиограмме (чаще справа) имеется округлое образование (дисгенетичное яичко), слева — тяж. Редко дисгенетичный тестикул располагается в паховом канале. Экскреция 17-кетостероидов в пределах нормы, эстрогенов — резко снижена, гонадотропинов — повышена.

Синдром 47,XXX не относится к дисгенезиям гонад. Клиническая картина полиморфна. У большинства больных наблюдаются олигофрения, инфантилизм, гипофункция яичников, ановуляция, вторичная аменорея, недоразвитие вторичных половых признаков. Рост нормальный, имеются отдельные соматические аномалии. Встречаются индивидуумы с сохраненной менструальной и генеративной функцией. Шансы на рождение ребенка с хромосомной аномалией у таких больных выше, чем в общей популяции. Синдром встречается у 12 из 10000 женщин.

Нарушения половой дифференцировки, связанные с поражением наследственного аппарата на генном уровне

Адрено-генитальный синдром

Заболевание связано с тем, что в антенатальном периоде нарушается функция коры надпочечников вследствие недостаточной выработки ферментов, участвующих в синтезе кортизола. Родители больного ребенка фенотипически здоровы и являются гетерозиготными носителями мутантного гена. При вирильной форме адрено-генитального синдрома имеется гетерозиготное носительство рецессивного гена, ответственного за синтез 21-гидроксилазы. У родителей отмечается склонность к гипотонии, иногда наблюдается снижение гликемической кривой, при пробе с АКТГ выявляется некоторая недостаточность функции коры надпочечников. Экскреция прегнандиола и прегнаптриола часто бывает повышена. Шансы на повторное рождение больного ребенка приближаются к 25%. У родившейся больной девочки наблюдается умеренно выраженная гипертрофия клитора, иногда сохраняется урогенитальный синус. Экскреция 17-кетостероидов и прегнантриола повышена. Тип телосложения приближается к мужскому, ускорено закрытие эпифизарных щелей. Конечности короткие, плечевой пояс широкий. Кариотип больных 46,XX. Половой хроматин в пределах нормы. Совокупность этих признаков позволяет поставить правильный диагноз.

Мужской псевдогермафродитизм

Различают полную (тестикулярная феминизация) и неполную (с маскулинизацией) формы мужского псевдогермафродитизма. У таких больных яички располагаются в брюшной полости или опущены в паховый канал, участвуют в стероидогенезе, однако герминативная функция их нарушена. При тестикулярной феминизации имеется первичная аменорея. Молочные железы хорошо развиты, больные женственны, рост нормальный. Оволосение в области лобка и в подмышечных впадинах отсутствует. Влагалище заканчивается слепо, его верхняя треть и матка с трубами отсутствуют в связи с тем, что мюллеровы ходы не развиваются. Несмотря на достаточно высокий уровень тестостерона в крови, вирилизация у таких больных отсутствует. В связи с наличием мутантного рецессивного гена они не чувствительны к андрогенам (на периферическом уровне). Введение андрогенов (даже в больших количествах) не вызывает маскулинизации. Экскреция 17-кетостероидов, дегидроэпиандростерона в пределах нормы. Количество эстрогенов находится на верхней границе нормы (для мужчин), однако она ниже, чем должна быть у женщин. При неполной (маскулинной) форме наблюдается гипертрофия клитора, гениталии могут иметь неопределенное строение. Вторичное оволосение чаще незначительно.

Вирилизация обычно усиливается в пубертатном возрасте. Эту форму мужского псевдогермафродитизма следует дифференцировать от смешанной формы дисгенезии гонад, особенно в тех случаях, когда молочные железы слабо развиты. Заболевание может наследоваться сцепленно с полом, чаще наблюдаются спорадические случаи. Больных рассматривают как женщин. В связи с возможностью бластоматозного роста в тестикулах (действие гипертермии, наличие морфологических изменений) за больными необходимо систематическое наблюдение.

Цитогенетические исследования при синдроме склерокистозных яичников, как правило, указывают на отсутствие изменения кариотипа. Описаны единичные наблюдения с аномальным кариотипом — наличием мозаицизма с небольшим аберрантным клоном клеток 46,ХХ/47,ХХХ; 45,X0/47,XXY. Нет четких данных о передаче патологии от матерей их дочерям. Заболевание обычно носит спорадический характер.

Генетические исследования при пороках развития половых органов говорят о том, что они связаны с аномалиями развития мюлле ровых ходов и характеризуются нарушениями развития матки и влагалища вплоть до полного их отсутствия (синдром Рокитанского — Кюстнера — Хаузера). Цитогенетические аномалии обычно не выявляются, половой хроматин в пределах нормы. Семейные формы еще не описаны. Аномалии могут вызываться эндогенными и экзогенными факторами. Наблюдаются некоторые дерматоглифические изменения. Можно предположить полигенный характер наследования, обусловленный влиянием факторов внешней среды.

Генетические исследования

Современная гинекология направлена не только на качественное лечение, но, прежде всего, на выявление рисков и предотвращение развития болезни. И особое место в гинекологии среди диагностических мероприятий занимают генетические исследования. Возможность выявления хромосомных аномалий еще на стадии подготовки к беременности является приоритетом в области медицинских исследований с середины прошлого столетия.

Согласно данным ВОЗ, ежегодно около 8 млн новорожденных появляются на свет с разными генетическими отклонениями, что составляет 6 % от общего числа малышей, рождающихся на Земле. Сегодня медицинская генетика располагает широким спектром прогрессивных, высокоточных, доступных и безопасных методик, которые позволяют вычислить индивидуальный риск хромосомных нарушений как на ранних сроках беременности, так и на стадии ее планирования.

Зачем нужен генетический скрининг?

Ученые пока не умеют исправлять гены, отвечающие за развитие наследственных патологий. Именно поэтому дети, с рождения страдающие спинальной амиотрофией или муковисцидозом, нуждаются в постоянной заботе и чрезвычайно дорогостоящем лечении, которое, к сожалению, устранить причину заболевания не способно.

Абсолютно иных результатов можно достичь, если подготовку к беременности начать с прохождения анализов на наличие аномальных генов, отвечающих за развитие той или иной патологии. Благодаря генетическому скринингу и прогрессивным репродуктивным технологиям, даже у пары, в которой оба будущих родителя являются носителями аномального гена, сегодня может родиться вполне здоровый малыш.

Читать еще:  Диета при лечении печени диета после операции на печени

Кроме того, генетические полные исследования в гинекологии дают возможность:

  • выявить наследственную предрасположенность к тем или иным заболеваниям (тромбофилии, сахарному диабету, инфаркту миокарда, муковисцидозу, спинальной амиотрофии, бронхиальной астме и т. д.);
  • установить отцовство, материнство и другое родство;
  • выявить ДНК инфекционных возбудителей (ЗППП, внутриутробные инфекции), классифицировать их и подобрать результативное лечение;
  • определить генетические факторы бесплодия;
  • исследовать женскую и мужскую фертильность;
  • установить носительство хромосомных перестроек, инверсий, транслокаций и других хромосомных нарушений.

Так кому же необходимо пройти генетическое полноценное исследование? В идеале – всем, кто планирует беременность! Однако многие пары, будучи абсолютно уверенными в том, что такие проблемы обойдут их стороной, просто пренебрегают данной возможностью. И чаще всего к медицинскому генетику женщина приходит уже после того, как при проведении планового УЗИ, когда плод уже развивается, были выявлены пороки.

Показания к проведению генетических исследований

Исследования в гинекологии проводятся, если:

  • возраст будущей мамы больше 35 лет, а отца – больше 45 лет;
  • в анамнезе есть мертворожденные дети, выкидыши или замершая беременность (особенно если их причина не установлена);
  • в семье уже есть дети с хромосомной аномалией, нарушениями развития, наследственными заболеваниями обмена веществ;
  • выявлен риск развития хромосомной патологии плода по результатам пренатального скрининга в 1 триместре (УЗИ + биохимический скрининг);
  • у женщины диагностирована аменорея или нарушения менструального цикла неясного генеза.

Пройти исследование с пометкой «генетический анализ» можно сегодня во многих лабораториях. Но перед сдачей анализов следует убедиться, что обследование будет проведено с учетом местной специфики, то есть в комплекс программы обследования войдут именно те мутации, которые характерны для жителей России.

Генетические исследования при беременности

Прохождение исследования в период беременности, уже в I триместре, позволяет с абсолютной точностью диагностировать у плода такие хромосомные аномалии, как синдром Патау, Эдвардса, Дауна, Тернера, нарушения развития нервной трубки плода и т. д. Современная медицинская генетика предлагает все возможности для контроля рисков при планировании беременности, связанных с развитием наследственных заболеваний.

Клиника Современной Медицины предоставляет обширный спектр услуг в области генетических и прочих исследований. У нас вы можете пройти все лабораторно-инструментальные обследования, необходимые как при планировании беременности, так и в период вынашивания ребенка. В их числе:

  • ДНК-диагностика женского и мужского бесплодия;
  • исследование мутаций, являющихся причиной тяжелых и/или несовместимых с жизнью патологий;
  • инвазивные и неинвазивные исследования хромосомных нарушений плода.

Передовое техническое оснащение Клиники Современной Медицины и высокий профессионализм специалистов позволяют нам гарантировать получение достоверных результатов в самый короткий срок.

Обладая мощной экспертной базой, используя последние достижения и революционные технологии в области профилактики, диагностики и женского репродуктивного здоровья, ведения беременности, родов и лечения бесплодия, мы много лет помогаем женщинам оставаться здоровыми, а семейным парам – обрести возможность стать счастливыми родителями!

3 показания для назначения генетического анализа крови

Существует множество заболеваний, которые имеют наследственную природу, то есть они передаются от родителей малышу с генами, имеющими «поломку». Возможны также и спонтанные «поломки» в генетическом материале под воздействием неблагоприятных факторов. Обнаружить дефект поможет генетический анализ крови. Ниже будет описано, что это такое, сколько стоит генетический анализ, в каких случаях он может понадобиться.

Что такое генетический анализ?

Генетические исследования позволяют заглянуть внутрь генома человека, изучить его гены. Ген – последовательность нуклеотидов, которая несёт информацию, например, о структуре белка. Изменение данной последовательности приводит к неправильному формирования белковых молекул и полипептидов. В дальнейшем это отражается на пациенте.

Так как необходимо изучить последовательность в гене, нужны специальные технологии, которые смогут это сделать. Генетическая лаборатория – специализированное место, где есть все необходимые для анализа аппараты и приборы. Такую лабораторию можно обнаружить в специальном учреждении, которое называется центр генетических исследований.

Какие технологии обеспечивают проведение генетического исследования?

Молекулярно-генетические методы позволяют врачу заглянуть в геном человека. Такими методами могут быть:

  • гибридизация FISH, CISH;
  • секвенирование – определение последовательности нуклеотидов в цепи нуклеиновой кислоты;
  • полимеразная цепная реакция – поиск определённого фрагмента нуклеиновой кислоты, многократное размножение её, затем детекция различными способами и другие.

Чаще всего в лабораториях используют полимеразную цепную реакцию (ПЦР).

Какие заболевания позволяет обнаружить генетическое исследование?

Обследование во время беременности

Генетическое исследование при беременности позволяет обнаружить осложнения, возникающие у плода, провести кариотипирование и подготовиться к беременности.

Кариотипирование – исследование количества хромосом, и поиск их структурных аномалий. Так, например, бесплодие может развиваться при моносомии или трисомии по половым хромосомам, которые вызывают развитие болезни Шерешевского-Тёрнера и синдром Клайнфельтера соответственно.

Фото: https://pixabay.com/photos/laboratory-analysis-diagnostics-2815632/

У женщин может быть генетическая предрасположенность к невынашиванию беременности, которая обусловлена дефектами в различных генах. Также одним из частых осложнений при беременности может быть склонность к образованию тромбов – тромбофилия. Данная патология тоже встречается в результате генетического дефекта в некоторых ферментах.

Обследование новорождённых

У новорождённых генетическое исследование позволяет обнаружить хромосомные и генные мутации.

К хромосомным нарушениям у детей также относится увеличение или недостаток хромосом, или их частей. Например, существуют наиболее часто встречающиеся трисомии, то есть вместо пары хромосом их три:

  • синдром Дауна – к 21 паре добавляется ещё одна хромосома;
  • синдром Патау – трисомия по 13 паре;
  • синдром Эдвардса – к 18 паре добавляется ещё одна хромосома, в итоге их становится 3.

Существует много генных мутаций, которые обнаруживаются в детском возрасте. Наиболее часто встречаемыми заболеваниями, вызванными дефектами гена у детей являются:

  • муковисцидоз;
  • фенилкетонурия;
  • адреногенитальный синдром;
  • галактоземия;
  • врождённый гипотиреоз.

Данные 5 патологий определяют при рождении. Они входят в так называемый неонатальный скрининг. Стоит обратить внимание, что данные патологии диагностируют у новорожденного не генетическим исследованием, а другими более простыми и быстрыми методами.

Но если обнаружена патология, то необходимо направить пациента на генетические анализ, который обладает высокой специфичностью, то есть даст точный ответ.

Определение отцовства

Генетическое исследование также нашло своё применение в определении отцовства. Сравнивается генетический материал родителя и ребёнка, затем делается вывод о том, является ли данный человек родителем или нет.

Материал для исследования

Материалом для исследования может быть:

  • эпителий с внутренней поверхности щеки;
  • венозная кровь.

Фото: https://pixabay.com/photos/laboratory-medical-medicine-hand-3827736/

Разные анализы требует разные материал или сразу оба. Пациенту не должно составить труда сдать необходимый материал.

Подготовка к сдаче анализа

Материал обычно забирается в том месте, где проводятся генетические анализы. Так удобно и пациенту, и лаборатории. Всегда перед тем как сдавать материал, пациент должен узнать о подготовке к исследованию. Эту информацию он может узнать, например, в центре генетических исследований.

Как правило, специальной подготовке не требуется, разрешают сдавать кровь не натощак. Но для каждого конкретного исследования есть свои нюансы. Например, при выявлении патогенного возбудителя нужно выждать время, если принимались антибактериальные средства. Так как из-за употребления данных медикаментов все микроорганизмы будут уничтожены, смысл исследования пропадает.

Результаты генетического анализа

Чаще всего в результатах могут написать обнаружено ли отклонение, имеется ли мутации, в каком гене, хромосоме. Также можно обнаружить носительство. Это значит, что у данного пациента проявлений нет, но существует определённая вероятность возникновения патологии у его детей.

Сколько стоит генетический анализ

Генетическое исследования является одним из самых дорогих. В зависимости от того, что определяется у пациента, какие мутации, в одном ли месте или сразу в нескольких положениях зависит стоимость исследования. Как правило, цена начинается от 1000 рублей и может достигать нескольких десятков тысяч, если проводится комплексное обследование.

Но несмотря на такую стоимость, данный вид исследования является наиболее достоверным по сравнению с другими методами.

Заключение

Генетическое исследование крови позволяет обнаружить изменение хромосом, генов у человека, в результате которых развиваются различные заболевания. Данные исследования также используются для определения отцовства.

Обычно они не требует какой-либо специальной подготовки. Эти исследования проводятся в специальных лабораториях в центрах генетических исследований крови. Их высокая стоимость оправдана точностью результатов.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Генетический анализ: читай по… хромосомам

Когда мы слышим слова «генетический анализ крови», то представляем дорогостоящее, сложное и длительное исследование, проводимое с использованием суперсовременного оборудования сродни адронному коллайдеру. Но это далеко не так. Сегодня генетические тесты вошли в рядовой арсенал лабораторных диагностических методов. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на препарат, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Данное исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Своего рода «сбои» в записи наследственной информации, которые нельзя исправить, но о которых важно и полезно знать.

Многие полагают, что генетическое исследование рекомендовано только тогда, когда известно о наличии в семье патологий, передающихся из поколения в поколение. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут и вовсе не дать о себе знать. Поэтому анализ можно и стоит провести независимо от того, чем болели ваши родственники.

Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:

  • бесплодие неизвестного происхождения;
  • повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
  • наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
  • отставание в развитии.

Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам. Без такого анализа, к сожалению, не исключены многократные бесплодные попытки.

Читать еще:  Информация которую нужно обязательно сообщить врачу до проведения обследования

Однако пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может направить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития [2] и т.д. В этих случаях генетическая диагностика помогает прояснить картину.

Также изучение генома все шире применяется в сравнительно молодой области медицины — фармакогенетике . Ведь наследственная информация — это не только сведения о заболеваниях, но и, например, индивидуальная реакция на препараты. Иногда врачи сталкиваются с ситуацией, когда прием стандартной дозы препарата вызывает симптомы передозировки. Или, напротив, ожидаемой реакции не наступает. Это связано, в частности, с врожденными особенностями ферментов, которые отвечают за метаболизм лекарств. В этих случаях подобрать препарат и дозу, которые действительно помогут, позволяет генетический анализ [3] .

Стоимость полного генетического анализа в Москве, в зависимости от сложности, составляет порядка 73 000 рублей [4] .

Генетический анализ при беременности

Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:

  • альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
  • хорионического гонадотропина (ХГЧ);
  • неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A) [5] .

Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д.

Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с «акушерскими проблемами». Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности [6] .

Показатели содержания АФП и ХГ в зависимости от срока беременности [7]

Сроки беременности, неделиАФП, МЕ/млХГ, МЕ/мл
13–1420,067,2
15–1630,830,0
17–1839,425,6
19–2051,019,7
21–2266,718,8
23–2490,417,4

Женщины с настораживающими данными анализа направляются на дальнейшее генетическое обследование. Также пройти консультацию у генетика рекомендуется беременным, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие, возраст которых превышает 35 лет. Эти моменты регулируются приказом Министерства здравоохранения «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» [8] .

Еще несколько лет назад генетическая диагностика плода требовала вмешательства в организм: врачи делали пункцию, брали на анализ околоплодные воды или ворсины хориона. К радости будущих мам теперь это можно сделать с гораздо меньшим риском: многие генетические нарушения плода (например, синдром Дауна) выявляются по анализу крови матери [9] . Он показывает высокую точность — до 98% [10] .

При пренатальной диагностике, которая, как мы говорили, желательна, врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями.

Стоимость анализа каждой составляющей «тройного теста» составляет от 500 до 800 рублей [11] .

Генетический анализ новорожденных

Врожденные заболевания, вызванные генетическими нарушениями, необходимо выявить в первые же дни жизни ребенка: от правильного поведения врачей и родителей во многом зависит здоровье малыша. Например, если сразу после рождения определить, что ребенок болен фенилкетонурией, можно избежать серьезных последствий. Для этого нужно с первых дней соблюдать особый режим питания. При отсутствии лечения фенилкетонурия может привести к отставанию в развитии, при своевременном выявлении недуга дети имеют особенности характера и поведения, но практически не отличаются от сверстников [12] .

Именно поэтому в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования берут кровь из пятки младенца. У доношенных детей анализ проводят на 4-е сутки, у недоношенных — на 7-е сутки. В результате врачи могут предположить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие [13] .

Если врач обнаруживает в анализах какие-то отклонения, он может направить на дальнейшее обследование. Его характер зависит от предполагаемой патологии: при подозрении на врожденный гипотиреоз на 4–5-й день после рождения проводят анализ гормона ТТГ, возможный врожденный адреногенитальный синдром требует анализа крови, взятой после рождения (или пуповинной) на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые несколько недель после рождения детям с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин [14] .

Для дальнейшего уточнения диагноза, а также для выявления других врожденных патологий можно провести ДНК-тест. Сегодня с его помощью можно выявить и подтвердить более 300 заболеваний [15] . Для анализа необходимо сдать кровь из вены. Обследование проводят двумя основными методами: GTG-бэндингом и FISH-анализом, причем второй отличается большей точностью [16] . На первом этапе диагностики выявляют нарушения, на втором эти нарушения описывают максимально подробно, в том числе устанавливают характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет порядка 5000 рублей [17] .

«Тест на отцовство»

Бывают ситуации, когда возникает необходимость в установлении биологического родства, в том числе это касается различных юридических вопросов. Для установления родственных связей проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка: так как наследственный материал ребенок получает по наследству, в генах обоих пациентов будут совпадающие участки. Чем выше количество сравниваемых участков и чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность того, что родство подтвердится.

Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест — для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

«Тест на отцовство» требует достаточно длительного времени, однако для повышения его точности лучше дождаться результата многократных сравнений. Тогда наличие родственных связей подтвердится или будет опровергнуто более чем на 99% [18] .

Стоимость теста на установление биологического родства составляет порядка 15 000 рублей [20] .

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Генетический анализ крови позволяет не только выявить имеющиеся заболевания, но и предположить, какие из них могут развиться со временем. Дело в том, что не все нарушения генотипа, не все «сбои» генетической информации обязательно оборачиваются заболеванием. Так называемые мультифакторные патологии развиваются, если у человека есть определенные генетические нарушения, но при этом еще и действуют конкретные факторы внешней среды [21] .

Таких заболеваний большинство: это сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие. Чтобы выяснить, есть ли у вас к ним предрасположенность и вовремя принять профилактические меры, можно сделать ДНК-обследование [22] .

Сегодня в лабораториях есть возможность провести анализ с высокой степенью точности, так как разработано множество методик: FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие. Обычно для анализа сдается кровь из вены.

Все эти обследования лежат в основе предиктивной — предсказательной — медицины. Так как мультифакторные патологии определяются обычно не одним геном, а несколькими и их влияние на вероятность развития заболевания разное, анализ занимает достаточно длительное время. Но игра стоит свеч: в результате врач дает развернутую рекомендацию по профилактике, что помогает избежать развития заболевания.

Генетика — сравнительно молодая область медицины, достижения которой помогают не только лечить имеющиеся патологии, но и предсказать их развитие. Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий, а также установить предрасположенность к тем или иным болезням. И конечно, генетический анализ — это инструмент предиктивной медицины, которая помогает проводить профилактику многих заболеваний.

  • 1 https://www.lvrach.ru/2015/05/15436230/
  • 2 http://xn--d1anch7b.xn--p1ai/цитогенетический-анализ-показания-к/ , http://npcmed.ru/wp-content/uploads/2016/09/kariotip.pdf
  • 3 Бочков Н. П., Пузырев В. П., Смирнихина С. А. Клиническая генетика: учебник под ред. Н. П. Бочкова. — 4-е изд., доп. и перераб. —2011. —592 с.
  • 4 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/835/6253/
  • 5 О.О. Янушевич. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов [Электронный ресурс] : учебник для вузов под ред. О.О. Янушевича — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009
  • 6 http://bib.social/gematologiya_1095/alfa-fetoprotein-afp-svobodnyiy-horionicheskiy-105395.html
  • 7 Назаренко Г. И., Кишкун А. А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований — 2006. —543 с.
  • 8 http://docs.cntd.ru/document/901781668
  • 9 https://www.lvrach.ru/news/15434989/
  • 10 https://www.lvrach.ru/news/15434695/
  • 11 https://www.invitro.ru/search/?q=%E4%E0%F3%ED%E0&s=
  • 12 Жильцова И. Ю. Психолого-педагогическое сопровождение детей, больных фенилкетонурией/И. Ю. Жильцова// Ученые записки Российского государственного социального университета. — 2011. — №8. — с. 232-235.
  • 13 https://ru.wikipedia.org/wiki/Массовое_обследование_новорождённых
  • 14 Назаренко Г. И., Кишкун А. А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований — 2006 г —543 с.
  • 15 http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics
  • 16 Тавокина Л.В. Цитогенетическая диагностика: особенности постнатального кариотипирования/Л. В. Тавокина// Репродуктивная эндокринология — 2015.— №4.
  • 17 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1175/
  • 18 https://www.dnk-center.ru/faq.html
  • 19 https://www.genpasport.igc.by/wp-content/uploads/2016/02/DNA_inctruction.pdf
  • 20 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/477/
  • 21 http://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  • 22 http://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  • 23 http://www.medlinks.ru/article.php?s > 24 https://www.invitro.ru/medical-institutions/control.php
  • 25 https://www.invitro.ru/for-clients/prepare/

Хо­тя для ана­ли­зов на му­та­цию не тре­бу­ет­ся спе­ци­аль­ной слож­ной под­го­тов­ки, все же ре­ко­мен­ду­ет­ся сда­вать кровь на­то­щак, воз­дер­жав­шись на­ка­ну­не от ост­рой и со­ле­ной пи­щи, упо­треб­ле­ния ал­ко­го­ля. Так­же сле­ду­ет огра­ни­чить фи­зи­чес­кие на­груз­ки. При пло­хом са­мо­чувст­вии, осо­бен­но при по­вы­ше­нии тем­пе­ра­ту­ры, сле­ду­ет пе­ре­нес­ти про­це­ду­ру сбо­ра био­ма­те­ри­а­ла.

Гинекологические анализы

Хотите узнать мнение врача? Рассказывает врач репродуктолог, акушер-гинеколог Ибинаева Инга Сулеймановна

Успех любого лечения зависит от правильной постановки диагноза. Основную роль в этом вопросе играют анализы в гинекологии. Результаты исследований информативны, они позволяют лечащему врачу разобраться в клинической ситуации и подобрать максимально эффективную терапию. Исходя из полученной информации, врач будет наблюдать динамику, контролировать лечение и корректировать его в случае необходимости.

  • Оглавление

Цена обследования в медучреждениях Москвы зависит от набора диагностических процедур и уровня клиники.

На этапе диагностики, в процессе лечения и после него анализы лучше сдавать в одной и той же лаборатории, поскольку результаты могут различаться, в зависимости от используемых реактивов и материалов.

Показания

Ежегодно регистрируется миллион случаев ракового поражения женских репродуктивных органов, на Россию приходится 45 тысяч случаев, из них каждый двадцатый – рак шейки. Регулярные визиты к гинекологу помогут вовремя выявить или предотвратить серьезную патологию. Доктор назначает исследование мазка, крови, мочи, биоптата (для биопсии). Анализы в гинекологии берутся из половых органов (влагалище и его преддверие, шейка, эндоцервикс, уретра).

Читать еще:  Как определить что скоро начнутся месячные основные признаки

Основным материалом для диагностики является мазок.

Показаниями для обследования половых органов женщины являются:

  • Жалобы пациентки на болезненность внизу живота любого характера.
  • Отягощенный семейный анамнез, когда в роду были или есть близкие кровные родственницы, страдающие онкологией репродуктивных органов и/или молочных желез, врожденными аномалиями строения половых органов.
  • Воспалительные процессы.
  • Слишком активная половая жизнь.
  • Болезненность при интимной близости.
  • Неприятный запах из половых органов.
  • Раннее или позднее половое созревание.
  • Любое нарушение менструального цикла.
  • Выделения вне цикла.
  • Выявление при осмотре кондилом.
  • Подозрение на раковое поражение.
  • Не наступление беременности при незащищенном сексе.
  • Установленное бесплодие.
  • Повторяющиеся выкидыши или рождение мертвых детей.
  • Планирование и подготовка к беременности.
  • Эндокринные расстройства, дисфункция щитовидной железы.
  • Желание стать донором ооцитов.
  • Профилактическое обследование.
  • Период пременопаузы.

Всем женщинам после 45 лет даже при отсутствии жалоб рекомендовано раз в полгода посещать гинеколога для обследования с целью профилактики.

Бактериоскопия

Для бактериологического исследования берется влагалищный мазок, позволяющий выявить патогенную микрофлору (бактерии, грибки) и диагностировать бактериальный вагиноз (изменение влагалищной микрофлоры), вагинит, кандидоз (молочница), ЗППП. В мазке обнаруживают возбудителя заболевания, его тип и количество, а также концентрацию лейкоцитов. Не всегда при бактериоскопии определяется характер патогенного агента, в этом случае назначаются другие виды диагностики.

Бактериоскопия показана не только при заболеваниях, а также при беременности или ее планировании, после антибактериальной или противоопухолевой терапии.

За несколько суток до обследования нельзя пользоваться вагинальными тампонами, свечами и другими трансвагинальными препаратами, спринцеваться, иметь половой контакт. В день забора материала нельзя применять антибактериальные, антисептические гели для интимной гигиены. Мыться нужно только чистой водой без мыла.

Процедура забора материала простая, не вызывающая дискомфорт: с помощью специальной небольшой щетки соскабливают клетки со слизистой влагалища и/или каналов (шейки или мочеиспускательного), помещают инструмент в стерильную пробирку, направляют в лабораторию.

Для получения результатов нужно 3-4 дня. Но можно сдать материал в лаборатории, где проводятся экспресс-тесты, тогда результат возможен в день сдачи анализов.

Генетические исследования, виды генетических анализов

Известно, что каждый человек уникален. Уникальность нам придает индивидуальный набор генов (генотип), свойственный только одному человеку. В генотипе хранится информация о том, как данный конкретный организм работает, как он взаимодействует с внешней средой, имеет ли риск развития каких-либо специфических заболеваний. Ответ на многие вопросы может дать расшифровка генотипа или генетический анализ.

Какие бывают генетические анализы

Современная медицина предлагает следующие исследования:

  1. ДНК-диагностика (молекулярно-генетический анализ), во время которой исследуется строение ДНК с целью выявления генных заболеваний;
  2. сравнительный анализ ДНК разных людей для выявления родства;
  3. расшифровка ДНК-формулы с целью определения расовой принадлежности;
  4. Хромосомный или цитогенетический анализ крови (кариотипировние), который применяется на раннем этапе беременности для определения предполагаемой хромосомной болезни ребёнка.
  5. Генетический анализ – это целый спектр исследований ДНК и хромосом человека.
  6. Фармакогенетическое тестирование — это генетический анализ, при помощи которого подбирается наиболее эффективный лекарственный препарат для лечения какого — либо заболевания.

О чем расскажет генетический анализ

Молекулярно-генетические и хромосомные исследования проводят с несколькими целями:

  • Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям;
  • тестировать будущего ребёнка на вероятность врождённой болезни;
  • установить личность и степень родства;
  • выявить наследственность;
  • подобрать диету для сохранения нормального веса.
  • Генетические исследования в наши дни помогают правильно диагностировать те или иные патологии,
  • выявить предрасположенность к различным заболеваниям, скорректировать образ жизни для их профилактики.
  • Решить проблемы развития новорожденных детей и осложнений при беременности.
  • Установить наличие родственных связей.

Что такое фармакогенетический анализ

Фармакогенетика – это раздел медицинской генетики и фармакологии, который изучает зависимость реакций организма на лекарственные препараты от наследственных факторов.

  • Фармакогенетический тест помогает подобрать лекарства для лечения.
  • Определить какой лекарственный препарат для данного человека будет наиболее эффективным и с минимальными побочными эффектами.
  • На основании анализа можно выбрать препарат для лечения конкретного заболевания.
  • Анализ берется специальной ватной палочкой с внутренней стороны щеки.
  • Для проведения анализа используется метод ПЦР, ДНК-диагностики.

Методы генетических исследований

Молекулярно-генетический вид исследования включает следующие методы:

  1. Химический синтез ДНК.
  2. Рестрикция.
  3. ПЦР (полимеразная цепная реакция).
  4. Гибридизация с использованием ДНК-зондов.

ДНК диагностика делится на прямые и косвенные методики:

  1. Прямые методы применяются, когда точно известен ген, который является причиной развития тех или иных заболеваний (хорея Гентингтона, муковисцидоз, фенилкетонурия, аутосомно-рецессивные заболевания и т.п.)
  2. Косвенные методы применяются, если повреждённый ген не идентифицирован или если у него сложная молекулярная организация, большая протяжённость, много патологических мутаций, что не позволяет получить ясную картину при прямых методах.

Исследования крови при беременности проводится по таким программам неинвазивных пренатальных тестов, как NIPT и Prenetix.

  1. «Проект генома человека» включает пре- и постнатальные методы тестирования крови.
  2. Методики генетического анализа находятся в состоянии постоянного развития и совершенствования.
  3. Возможности диагностики наследственных заболеваний, расширяются с каждым годом.

Видео, мое происхождение, ДНК тест

Что необходимо сдать для ДНК теста

Объектом генетического исследования являются биологические материалы человека: венозная кровь, слюна, околоплодные воды, волосы, ногти, чешуйки кожи, ушная сера, сперма, мумифицированная ткань.

Для сдачи крови из вены при кариотипировании пациент должен прийти:

  • в состоянии сытости.
  • За 3 дня до исследования исключается алкоголь,
  • за месяц – приём антибиотиков.
  • Желательно, чтобы в течение 2 недель до забора крови не было простудных заболеваний.

В пробирку добавляется литий и гепарин. Также многие методики требуют добавления к крови кислоты ЭДТА.

Видео, о чем расскажет анализ ДНК

Генетический биохимический анализ крови

Данный генетический анализ крови выявляет нарушение обмена веществ и активности ферментов, вызванные изменением генов.

  • Перечень заболеваний обмена веществ: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов, минералов, углеводов (диабет).
  • Ранней диагностикой и диетой можно добиться приостановки развития заболеваний.

Видео, как определить бесплодие у женщин

Генетические исследования в гинекологии

Основные причины, заставляющие женщин сделать генетические анализы:

  1. бесплодие и невынашивание беременности;
  2. поликистоз яичников;
  3. адреногенитальный синдром;
  4. предрасположенность к онкологии шейки матки, яичника, молочной железы.

Для обследования при генетическом анализе сдаётся кровь из вены с добавлением в пробирку ЭДТА и гепарина.

Видео, ранняя диагностика генетических заболеваний плода

Генетический анализ при беременности

Для обследования беременных неинвазивными методами забирается кровь из вены, как для биохимического анализа.

  • Инвазивные методы предполагают проникновение в брюшную полость матери для забора околоплодных вод, биопсии клеток плаценты, либо забора пуповинной крови ребёнка.

Генетический анализ обязателен при беременности, если:

  1. возраст будущей мамы старше 35 лет;
  2. в роду были генетические болезни, в т.ч. у первого ребёнка;
  3. женщина подвергалась влиянию вредных факторов или перенесла вирусную инфекцию;
  4. УЗИ и биохимический анализ показали патологии.
  5. При частых выкидышах и случаях мертворождения проводится тестирование на генетическую совместимость матери и ребёнка.

Генетическое исследование на тромбофилию

Анализ проводится с целью выявления полиморфизма генов, кодирующих факторы сворачиваемости крови F5 и F2.

  • Присутствие их повышает риск развития тромбофилии (нарушение гемостаза и склонность к образованию тромбов) почти в 100 раз.
  • Показание к обследованию – рецидив тромбозов,
  • варикозное расширение вен,
  • осложнения при беременности,
  • подготовка к оперативному вмешательству.
  • Своевременная диагностика и адекватное лечение помогают купировать тромбофилию.

Генетические исследования на пародонтит

Анализ состоит из исследования генетических маркеров генов, кодирующих белки — IL-1А и IL-1B, участвующих в развитии воспалительного процесса. Генетический тест назначается при:

  1. пародонтите тяжелой степени;
  2. повышенном риске при протезировании зубов, вживлении имплантов;
  3. наличие родственников с патологическим генотипом IL1А и IL1B;
  4. прогнозе тяжести течения болезни, осложнённой курением, сахарном диабетом, фактом беременности и т.п.).
  5. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Видео, что показал ДНК, история евреев

Генетический паспорт

Генетический паспорт содержит информацию о генетической индивидуальности человека, которую выявил анализ ДНК.

  • Это комби­нация букв и цифр, которая универсальна и понятна генетику любой страны.
  • Формулы из 16 участков ДНК уже достаточно, чтобы идентифицировать конкретного человека.
  • В комментариях указывается, есть ли риск развития генной патологии, онкологии, болезней иммунной системы, возникновения бесплодия и невынашивания беременности, наличие генных мутаций.

Анализы ДНК на родство

Анализ на установление родства или личности, как правило, проводят по слюне или мазку со слизистой в полости рта, взятому ватной палочкой.

  • Однако, возможно использовать для анализов такие предметы, как лезвие бритвы, конверт, который заклевали языком, мукус на салфетке или носовом платке (слизь из носа), свернувшаяся кровь, гигиенический тампон, использованный презерватив, зубная щётка, жевательная резинка, одежда с пятнами крови или спермы, детские соски, окурки.

Анализы позволяют установить:

  1. родство между родителями и детьми, братьями и сёстрами, внуками и бабушками-дедушками, дядями-тётями и племянниками.
  2. По ДНК можно определить к какой расе принадлежит её обладатель и его предки.
  3. Чем больше маркеров расшифровано в формуле ДНК (гаплотипе), тем глубже происходит погружение в историю рода.
  4. Национальность не определяется только генетикой.
  5. Люди разных гаплотипов, объединённые общей историей, языком, культурой, местом проживания могут индефицировать себя в рамках одной нации.

Видео, анализы ДНК в диагностике

Похудеть с помощью генетического анализа

Для некоторых людей предрасположенность к полноте — это индивидуальный генетический признак.

  1. От генома человека зависит то, как на него действуют те или иные продукты питания.
  2. Достаточно сдать на анализ немного слюны или крови, и врач нутригенетик сделает генетический тест.
  3. Он составит перечень рекомендаций, сколько и каких продуктов потреблять в каждый приём пищи, а также какая физическая активность будет эффективной.

Видео, нутригенетика, ключ к идеальной диете

Видео, генетический паспорт, ключ к жизни до 120 лет

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector